新生儿先天性代谢缺陷病怎么检查

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   先天性代谢缺陷病又称遗传性酶病，是遗传缺陷引起的代谢障碍疾病。根本病因是基因突变导致酶的活性增高或降低所引起的疾病，不能正常代谢某些氨基酸、有机酸、脂肪酸等人体必需的营养物质，从而引起了一系列临床表现的一大类疾病。近年来，随着经济快速发展，环境污染严重恶化导致基因突变率升高，通过对已发病患儿进行的统计数据显示，只有少于35%的患儿能追溯到家庭遗传史，而65%以上的患儿家族中没有出现过类似疾病，一贯健康的家庭中也出现了不少这类疾病的患儿。可见，遗传病因已经不是导致新生儿患先天性代谢缺陷病的主要原因，而先天性代谢缺陷病残害新生儿生命的那张网也正在渐渐扩大。

    先天性遗传代谢病对新生儿的生命存在严重威胁，轻者致新生儿生长发育落后，重者致其终身残疾或走向死亡。先天性遗传代谢病已成为毁灭宝宝美好人生寄托的恶魔。而先天性代谢病检查却又是送给宝宝健康人生保障的一份完美礼物。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授曾说，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。为此，宝宝出生时，给宝宝做一次先天性遗传代谢病筛查显得尤为重要。

    国家《母婴保健法》也将新生儿疾病筛查列入了母婴保健技术服务项目。作为西南首家国际JCI认证医院，成都安琪儿始终“以客户安全为中心”，独创“3H”、“9对1”管理模式，从医疗的每一个细节保障母亲和宝宝的安全。

    为了肩负起呵护宝宝健康成长的重任，重庆龙湖医院妇产科从日本引进血·尿质谱配套分析新生儿代谢病筛查体系（MILS新生儿筛查）。它是目前世界较先创立遗传代谢病的质谱分析诊断体系，该体系可在发病早期或发病前期提示有否发病风险，得到早期干预和早期治疗的机会，预防并回避先天性疾病造成的生长发育障碍，降低儿童夭折和致残率。通过MILS新生儿筛查，能有效检测6大类别病种，136种可疑先天性代谢缺陷病，在预防疾病发生方面具有良好的效果，并且也能为临床提供更确切的诊断依据，省时救急。

    MILS新生儿筛查简单方便，只需一滴尿，即在出生后48-72小时的新生儿身上采集3ml尿液，运用较先端的代谢组学方法，7个工作日就可检测出结果。并且检测准确，检测结果通过了流行化质控管理认证。如果新生儿出生时没有来得及做筛查，也可以补做检查，因为许多先天性代谢缺陷病都是在出生后到3岁内发病。

    宝宝的诞生给家庭和社会带来了欢笑，宝宝的健康成长基于父母、家庭、社会的保障。为了宝宝健康的未来，给宝宝做一次新生儿筛查，换来一生健康幸福。先天性代谢缺陷病，早检测，就早诊断，从而也能得到及早治疗。